Ichtyóza – čo o nej nevieme?

V tieto horúce letné dni sa nám podarilo odchytiť si MUDr. Tatianu Hurtovú, PhD., M.Sc., dermatovenerológa z Dermatovenerologickej kliniky Univerzitnej nemocnice Martin. Pomohla nám v tomto rozhovore priblížiť kožné ochorenie ichtyóza, s ktorým sa normálni ľudia až tak často nestretávajú.

Ichtyóza je vrodené kožné ochorenie, ktorého prejavy sa začnú vyskytovať buď hneď po narodení alebo v rannom detstve, niektoré formy sa môžu vyskytovať aj v dospelom veku. Názov ochorenia pochádza z gréckeho slova pre rybu – ichthys – ktorý označuje rybie šupiny. Telá pacientov trpiacich týmto ochorením pokrýva „šupinkujúca“ a opadávajúca koža. Najzávažnejším znakom takto poškodenej kože je porucha rohovatenia pokožky (keratinizácia), nadmerné vysúšanie a v prípade neošetrovania kože tvorba otvorených (až krvavých) rán a možnosť prehriatia organizmu.

Dobrý deň pani doktorka, tentokrát sme Vás oslovili s témou ICHTYÓZA – vo verejnosti málo známe chronické kožné ochorenie – ako často sa Vy stretávate s týmto ochorením? Sú dostupné nejaké štatistiky, koľko takýchto pacientov sa nachádza v Žilinskom kraji resp. na Slovensku?

Poruchy rohovatenia kože sú vzácnou skupinou ochorení, odhadovaná prevalencia v Európe a USA je približne 1 : 200 000. Najbežnejšia, ľahká forma nazývaná ichthyosis vulgaris je častejšia, vyskytuje sa približne 1 :250 obyvateľov a v 40 % býva spojená s atopickou dermatitídou a keratosis pilaris. Štatistiku pre Slovensko ani Žilinský kraj som nenašla, ale predpokladám, že sa nebude veľmi odlišovať od európskych dát.

Povedzme si pre laikov najznámejšie odlišnosti ochorenia ichtyóza napr. od psoriázy alebo atopického ekzému, s ktorými si ho niektorí ľudia mýlia alebo ho k nim prirovnávajú.

Tieto ochorenia si ľudia spájajú so suchou kožou, ale sú veľmi odlišné. Zjednodušene povedané, psoriáza je chronické zápalové ochorenie kože, kde sa popri zápale vytvárajú aj hyperkeratózy, koža vyzerá suchá a popraskaná. Atopická dermatitída je takisto chronické zápalové ochorenie kože, kde popri zápale kože je veľmi výrazným prvkom intenzívne svrbenie kože. Ichtyózy sú široká skupina ochorení, ktoré sa prejavujú suchou, rôzne hrubou a olupujúcou sa kožou, môžu byť buď dedičné alebo získané a majú rôzny stupeň závažnosti, nepatria medzi zápalové ochorenie kože. Pre všetky ochorenia je spoločná dedičná predispozícia (okrem získaných ichtyóz) a žiadne z nich nie je prenosné, nedá sa ním nakaziť.

Poďme si teraz načrtnúť nejaké základné delenie ochorenia ichtyóza.  Podľa dostupnej literatúry som natrafil na delenia: ichtyosis vulgaris, X-viazaná ichtyóza a lamelárna ichtyóza. Podľa ďalšieho zdroja je to delenie na: vrodenú a nevrodenú alebo bulóznu a nebulóznu. Tých aspektov delenia bude asi viacej. Viete nás týmto delením previesť detailnejšie?

Delenie ichtyóz je veľmi komplexné, keďže sa nejedná o jedno ochorenie, ale celú skupinu ochorení. Základným delením je delenie na vrodené a získané. Získané ichtyózy môžu byť sprievodným, tzv paraneoplastickým prejavom niektorých nádorových ochorení, ako napríklad Hodgkinov lymfóm, a objavia sa až v priebehu života. Vrodené (dedičné, hereditárne) ichtyózy patria do skupiny vzácnych ochorenií – tzv. keratodermií. Vrodené ichtyózy sa ďalej delia na hereditárne ichtyózy s neskorším nástupom prejavov (ichthyosis vulgaris, X chromozomálne recesívne viazaná ichtyóza) a hereditárne ichtyózy s prejavmi už pri narodení – tzv. kongenitálne – autozomálne recesívne kongenitálne ichtyózy (lamelárna ichtyóza, kongenitálna ichtyosiformná erytrodermia, Harlequin ichthyosis), keratinopatické ichtyózy, tiež známe ako bulózne (epidermolytická ichtyóza, ichthyosis Curth-Macklin) a kongenitálne ichtyózy asociované so syndrómami. Diagnózu stanoví dermatológ na základe klinického a histologického vyšetrenia, v súčasnosti je veľmi dôležitá molekulárna diagnostika, ktorá nám presne ukáže mutáciu v genetickej informácii a pomôže presne stanoviť typ ochorenia.

Keďže sa táto téma týka hlavne dospievajúcich adolescentov, je toto vek, kedy je prirodzené, že mladý človek sa chce cítiť čo najviac príťažlivo, čo najviac telesne fit a chce byť pevnou súčasťou svojej partie a plnohodnotne zapadať do akéhokoľvek kolektívu. Bohužiaľ s týmto ochorením to nie je možné. Existujú v tejto dobe aj psychologické poradne? Alebo iný typ pomoci, kde vie konzultovať nielen svoje kožné prekážky (defekty) ale aj psychické (vzťahové)?

Psychologické poradenstvo a psychoterapia je nutnou súčasťou komplexnej starostlivosti o ichtyotika. Psychológ vie pomôcť so zvládaním záťaže ochorenia, sprevádzaním cez každodenné situácie. V súčasnosti je čoraz častejšie aj online psychologické poradenstvo, keď človek nemôže alebo nechce dochádzať za psychológom osobne. Pomoc psychológa vyhľadávajú čoraz častejšie  ľudia v rôznych situáciách pri pocitoch tiesne, riešení problémov, ale častokrát aj preto, že sa chcú rozvíjať a rásť, minimalizovať stres a predchádzať syndrómu vyhorenia – návšteva psychológa tak nie je ničím nezvyčajným, ani zahanbujúcim, ale bežnou súčasťou o svoje psychické zdravie.

Poďme sa teraz porozprávať o aktuálnej liečbe ichtyózy. Aké typy liečiv, mastí či procedúr najviac pomáhajú zmierňovať prejavy tohto ochorenia?

V súčasnosti bohužiaľ ešte nemáme cielenú liečbu, aj keď prebiehajú klinické výskumné štúdie a možno o pár rokov už bude na túto otázku iná odpoveď. Základom je terapia emolienciami – kožu musíme intenzívne premasťovať, volíme skôr ľahšie, hydrofilné základy aby sme sa vyhli okluzívnemu efektu. Používame prípravky s glycerolom, pri väčšom zašupení prípravky s ureou. Pri deťoch s vrodenou ťažkou ichtyózou sa používajú inkubátory so zvýšenou vlhkosťou 70-80%, koža sa ošetruje hydrofilnými krémami, praskliny sa obkladajú dezinfekčnými roztokmi a ošetrujú externami, ktoré podporujú epitelizáciu, kombinujú sa so zinkovými preparátmi. Pravidelne sa ošetrujú aj oči a vonkajší zvukovod. Koža sa ošetruje 6 – 8 x denne. Kúpele sú individuálne, závisí od stavu a veku, kúpele môžu byť každodenné s prídavkom olejov. Pri veľmi ťažkých formách sa pristupuje k celkovej liečbe retinoidmi, ktoré pomáhajú regulovať hrúbku a olupovanie kože.

Veľmi špecifickým defektom vyplývajúcim z toho, že koža ichtyotika „nedýcha ani sa nepotí“, je prehriatie organizmu. Už aj v našich zemepisných šírkach sa stretávame s čoraz intenzívnejším slnečným žiarením, vyššou teplotou vzduchu aj vyšším počtom tropických nocí – čo prispieva k zvýšenému riziku prehriatia organizmu u týchto pacientov. Čo im odporúčate v boji s týmto fenoménom?

Zmenami počasia trpia práve pacienti s kožnými ochoreniami a ichtyotici nie sú výnimkou. Treba si dávať pozor na ošetrenie kože – vhodné sú ľahšie hydrofilné a krémové základy, masťové základy sú nevhodné pre možnú poruchu termoregulácie. Je vyššie riziko poruchy elektrolytovej rovnováhy, treba si dať pozor na pitný režim – treba piť veľké množstvo tekutín, vyhýbať sa pobytu vonku počas obeda, voliť voľné, priedušné oblečenie z prírodných materiálov, ideálne svetlej farby a neprehánať to s fyzickou aktivitou a aktivitou vonku medzi 10-tou a 14-tou hodinou. Je dobré zdržiavať sa v klimatizovaných priestorov, pomáha chladiť sa sprejmi s chladnou termálnou vodou.

Pripomeňme si neinfekčnosť tohto ochorenia. Neesteticky vyzerajúcu pokožku veľa laikov podozrieva z infekčného pôvodu. V letných obdobia odporúčate skôr zakrývať si kožu pred slnkom alebo ju naopak odkrývať? Majú používať opaľovací krém na nakrémovanú pokožku alebo na suchú?

Neinfekčnosť ichtyózy je fakt, ale stále sa stretávame s neinformovanosťou verejnosti – tento problém pretrváva pri skoro všetkých kožných ochoreniach, kde sa pacienti stretávajú s odmietaním a nepochopením. Lekári, pacienti a pacientske organizácie sa snažia informovať verejnosť, ale máme pred sebou ešte dlhú cestu. Nadmerné zakrývanie hrubými vrstvami látky môže zvyšovať riziko prehratia, ale vystavovanie slnku je tiež riziko. Klobúk, okuliare a ľahké priedušné oblečenie sú nevyhnutnosť. Opaľovací krém s vysokým ochranným faktorom SPF50 poskytuje vyššiu ochranu, častokrát sú lepšie znášané opaľovacie prípravky pre deti a citlivú kožu. Natretie kože opaľovacím prípravkom sa robí 30 minút po premastení kože; v prípade, že treba kožu opakovane premastiť, treba následne znova aplikovať aj opaľovací krém.

Aká je pravdepodobnosť, že pacient trpiaci ichtyózou by mal so svojím partnerom/-kou netrpiacim/-ou rovnakým ochorením, dieťa s ichtyózou? Mali by mať ichtyotici obavu mať dieťa so svojím partnerom?

Na túto otázku nie je jedna všeobecná odpoveď, pretože závisí od konkrétnej formy ichtyózy, ktorú pacient má, ale v súčasnej dobe pri moderných medicínskych možnostiach vyšetrenia vieme poskytnúť budúcim rodičom oveľa presnejšie odpovede ako kedysi a zbaviť ich obáv. Niektoré typy ichtyózy sú autozomálne dominantné, to znamená, že majú vyššie riziko prenosu, iné sú autozomálne recesívne alebo sa vyskytujú len u chlapcov a ženy sú bezpríznakové prenášačky. Je vhodné molekulárno genetické vyšetrenie oboch rodičov, genetik vie poskytnúť rodine komplexné genetické poradenstvo. V súčasnosti sú už aj možnosti prenatálnej alebo preimplantačnej diagnostiky.

Keďže liečba takto závažného ochorenia ako je ichtyóza je aj pomerne finančne náročná (viacdenné premasťovanie pokožky, nutnosť absolvovať kúpeľné liečby, častejšie kupovanie oblečenia z dôvodu znehodnotenia oblečenia pri aplikovaní mastí a pod.), viete odporučiť Vy ako dermatológ, kde a na koho sa má obrátiť v prípade preplácania týchto zvýšených nákladov?

Je možné žiadať o peňažný príspevok na kompenzáciu zvýšených výdavkov súvisiacich s hygienou alebo s opotrebovaním šatstva, bielizne, obuvi, a bytového zariadenia. Žiadosť o priznanie peňažného príspevku sa podáva písomne na úrade práce, sociálnych vecí a rodiny podľa miesta trvalého bydliska. Kúpeľné procedúry sú hradené zdravotnou poisťovňou.

Na záver sa rozlúčime s Vami pozitívnym vibe-om. Čo pekného/milého by ste odkázali dospievajúcemu pacientovi s ichtyózou, ktorý bojuje sám vo svojej izbe s týmto ochorením?

Že nie je na to sám/sama a zvládne to :-) My všetci – lekári, rodiny, pacientske organizácie, psychológovia aj ďalší pacienti sme tu pripravení podať pomocnú roku a vykročiť von zo svojej izby. Je dobré vedieť, že človek nie je sám, a veľmi pomôže poradiť sa s niekým, kto si tým už prešiel alebo prechádza – či už online alebo naživo. Ichtyóza prináša síce obmedzenia, ale nebráni prežiť naplnený, spokojný život podľa svojich predstáv.

Veľmi si ceníme, že nám pani doktora zodpovedaním týchto otázok, pomáha šíriť pozitívnu osvetu v oblasti chronicky kožných ochorení a prajeme jej nielen veľa pracovných úspechov, ale aj veľa zaslúženého oddychu pod slnečnými lúčmi :-)